Probabilidades poliquistosis renal
Buenos días.
Mi nombre es Antonio y soy un chico de 34 años con abuelo y padre poliquístico. Mi pregunta es sencilla:
Hace poco un médico de medicina general me dijo que no me preocupara y que me hiciera las pruebas a pesar de que mi actividad renal es muy buena (Creatinina 0,89 y Urena 24) para saber si era poliquístico. Yo le dije que no fumo, no bebo, apenas consumo sal (por costumbre familiar) y que no ganaría mucho sabiéndolo. Y me dijo que las probabilidades de contraer la enfermedad por parte de mi padre fueron de un 50%, ya que mi abuelo era poliquístico y mi abuela no, y las probabilidades mías, dado que mi madre no lo es serían de un 25%, y si yo tuviera esa enfermedad y mi mujer no, mis hijos podrían tenerlo en un 12,5% (aún no tengo hijos). Y mi hermana que es enfermera me ha dicho que eso no es cierto, que siempre se mantiene el 50%.
¿Cuál de las dos versiones es la cierta? ¿Influye en algo el grupo sanguíneo, ya que el mío coincide con el de mi madre sana (A+)? ¿Piensa usted que algún día se hará realidad eso de que con una célula nos harán nuestros órganos 100% compatibles?
Muchas gracias de antemano.
Antonio.
Mi nombre es Antonio y soy un chico de 34 años con abuelo y padre poliquístico. Mi pregunta es sencilla:
Hace poco un médico de medicina general me dijo que no me preocupara y que me hiciera las pruebas a pesar de que mi actividad renal es muy buena (Creatinina 0,89 y Urena 24) para saber si era poliquístico. Yo le dije que no fumo, no bebo, apenas consumo sal (por costumbre familiar) y que no ganaría mucho sabiéndolo. Y me dijo que las probabilidades de contraer la enfermedad por parte de mi padre fueron de un 50%, ya que mi abuelo era poliquístico y mi abuela no, y las probabilidades mías, dado que mi madre no lo es serían de un 25%, y si yo tuviera esa enfermedad y mi mujer no, mis hijos podrían tenerlo en un 12,5% (aún no tengo hijos). Y mi hermana que es enfermera me ha dicho que eso no es cierto, que siempre se mantiene el 50%.
¿Cuál de las dos versiones es la cierta? ¿Influye en algo el grupo sanguíneo, ya que el mío coincide con el de mi madre sana (A+)? ¿Piensa usted que algún día se hará realidad eso de que con una célula nos harán nuestros órganos 100% compatibles?
Muchas gracias de antemano.
Antonio.
1 respuesta
Respuesta de fsarro
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La probabilidad de contraer la PQR, en el caso de que se trate de la forma autosómica dominante (que lo parece) es más elevada de lo que te parece (cercana al 50% en cada generación de descendientes de padre/madre afectado).
Ganas mucho sabiendo si la padeces o no. Ya tienes más de 30 años, por lo que, además, ES EL MOMENTO de saberlo. Existen medicamentos que han demostrado ENLENTECER la evolución de la enfermedad, y cuanto antes se empleen, mejor. Consulta a tu nefrólogo llegado el caso (y el caso llegará si en una ecografía renal, prueba inocua, se detectan quistes; si no es así, olvídate del tema).
La herencia de una enfermedad no tiene nada que ver con la herencia del grupo sanguíneo, o del color del pelo. De hecho, la herencia de una enfermedad concreta poco tiene que ver con la herencia de otras enfermedades. E incluso, dentro de la poliquistosis renal autosómica dominante, existen dos variantes bien conocidas (PKD1 y PKD2), con herencia, prevalencia y gravedad distintas, además de una tercera variante diferente de las dos anteriores que aún no se conoce bien. No es tan sencillo. Y lo de la célula madre pluripotencial... llegará en el futuro, pero ni tú ni yo lo veremos.
Ganas mucho sabiendo si la padeces o no. Ya tienes más de 30 años, por lo que, además, ES EL MOMENTO de saberlo. Existen medicamentos que han demostrado ENLENTECER la evolución de la enfermedad, y cuanto antes se empleen, mejor. Consulta a tu nefrólogo llegado el caso (y el caso llegará si en una ecografía renal, prueba inocua, se detectan quistes; si no es así, olvídate del tema).
La herencia de una enfermedad no tiene nada que ver con la herencia del grupo sanguíneo, o del color del pelo. De hecho, la herencia de una enfermedad concreta poco tiene que ver con la herencia de otras enfermedades. E incluso, dentro de la poliquistosis renal autosómica dominante, existen dos variantes bien conocidas (PKD1 y PKD2), con herencia, prevalencia y gravedad distintas, además de una tercera variante diferente de las dos anteriores que aún no se conoce bien. No es tan sencillo. Y lo de la célula madre pluripotencial... llegará en el futuro, pero ni tú ni yo lo veremos.
Entiendo, Doctor, pero permítame una pregunta más:
En caso de heredar yo esa enfermedad, y aún teniendo mis análisis en perfecto estado y llevar una dieta sana, ¿qué medicamentos se supone que tendría que tomar? Es por curiosidad, porque de antemano le digo que me haré las pruebas, pero desconocía que había medicación que ralentizara esto.
Curiosamente yo tengo quistes de grasa sobre todo por las piernas y parte de la espalda, aunque una vez fui al médico y me dijo que eso era normal y que no tenían importancia. Supongo que no tendrán nada que ver, ¿no? Una vez mi padre me dijo, "ojalá que esos sean los quistes que me salen a mí en los riñones y a ti se te queden en las piernas y espalda".
Gracias de antemano.
En caso de heredar yo esa enfermedad, y aún teniendo mis análisis en perfecto estado y llevar una dieta sana, ¿qué medicamentos se supone que tendría que tomar? Es por curiosidad, porque de antemano le digo que me haré las pruebas, pero desconocía que había medicación que ralentizara esto.
Curiosamente yo tengo quistes de grasa sobre todo por las piernas y parte de la espalda, aunque una vez fui al médico y me dijo que eso era normal y que no tenían importancia. Supongo que no tendrán nada que ver, ¿no? Una vez mi padre me dijo, "ojalá que esos sean los quistes que me salen a mí en los riñones y a ti se te queden en las piernas y espalda".
Gracias de antemano.
No te puedo indicar un tratamiento a través de internet. Sólo podrá hacerlo tu nefrólogo. Actualmente se emplean fármacos del grupo de los IECA, pero hay otros medicamentos en ensayo que ofrecen resultados aún más prometedores (y eso sí lo verás, no lo de las células madre... si vas a un nefrólogo pronto).
Ten en cuenta que cuando ya empieza el deterioro funcional renal, a veces ya es tarde para actuar.
Y los quistes de grasa (o lipomas) no tienen ninguna relación con la PQR.
Ten en cuenta que cuando ya empieza el deterioro funcional renal, a veces ya es tarde para actuar.
Y los quistes de grasa (o lipomas) no tienen ninguna relación con la PQR.
