Poliquistosis
Hola, he visto que entiendes del tema:
Me alegra que haya gente dispuesta a ayudar... Yo tengo poliquistosis hepatorenal, diagnosticada a los 2 años de edad por una ecografía. Voy a revisiones anuales y de momento esta bien, lo raro de mi caso es que mis padres no lo tienen, ni mis tíos, mis abuelos tampoco, solo falto por ecografiarse uno de ellos que murió antes de que yo naciera, ¿podría venir de ahí? ¿Qué diferencia puede haber de haberla heredado a crearla yo? Han llegado a dudar de que se tratara de poliquistosis por ello, y que en lugar de eso fueran riñones multiquisticos, pero al ver el quiste en el hígado parece claro.
Este año me han dicho que aun los quistes son pequeños para que me den problemas, pero, ¿siempre desemboca en disminuir la función renal? Me habían dicho que hay ocasiones en que no tienes síntomas nunca.
Aun tengo 23 años, asique soy joven para que me den problemas, se de un tratamiento en la paz, pediré que me deriven ahí, ya que no me dejan claro lo que me pasa del todo.
Muchas gracias!
laura
Me alegra que haya gente dispuesta a ayudar... Yo tengo poliquistosis hepatorenal, diagnosticada a los 2 años de edad por una ecografía. Voy a revisiones anuales y de momento esta bien, lo raro de mi caso es que mis padres no lo tienen, ni mis tíos, mis abuelos tampoco, solo falto por ecografiarse uno de ellos que murió antes de que yo naciera, ¿podría venir de ahí? ¿Qué diferencia puede haber de haberla heredado a crearla yo? Han llegado a dudar de que se tratara de poliquistosis por ello, y que en lugar de eso fueran riñones multiquisticos, pero al ver el quiste en el hígado parece claro.
Este año me han dicho que aun los quistes son pequeños para que me den problemas, pero, ¿siempre desemboca en disminuir la función renal? Me habían dicho que hay ocasiones en que no tienes síntomas nunca.
Aun tengo 23 años, asique soy joven para que me den problemas, se de un tratamiento en la paz, pediré que me deriven ahí, ya que no me dejan claro lo que me pasa del todo.
Muchas gracias!
laura
1 respuesta
Respuesta de fsarro
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Si eres la única de tu familia en sufrir tu enfermedad, es probable que tu caso sea una "mutación espontánea". No es una entelequia, existe con ésta y otras muchas enfermedades.
No es posible saber qué tipo de enfermedad quística padeces. No me especificas el tamaño de los riñones tampoco. La poliquistosis hepatorrenal del adulto (la que dices padecer) cursa siempre con riñones aumentados de tamaño, a diferencia del resto de enfermedades renales quísticas. Podría ser que el familiar fallecido antes de tu nacimiento fuera portador de la enfermedad; dime de qué falleció y a qué edad, y si padeció insuficiencia renal (hidropesía, uremia, etc, tenía distintos nombres hace años).
Como no sabemos cuál es tu enfermedad renal, tampoco es posible saber si desarrollarás enfermedad renal crónica con insuficiencia renal en el futuro; me parece bien que te hagan un seguimiento anual para detectar a tiempo mínimos cambios en la función renal o la aparición precoz de microalbuminuria.
Te aclaro que hoy por hoy no hay ningún tratamiento eficaz, ni en La Paz ni en Houston; hay algún fármaco en ensayo clínico, aún por probar a gran escala y por supuesto aún no aprobado para uso en pacientes fuera de un ensayo clínico. De poco valdrá que te deriven al Hospital de La Paz pues, aunque lo estén utilizando en ensayo clínico (lo desconozco, pero es posible que así sea), no te incluirán en el protocolo pues tu caso no es claramente una enfermedad poliquística del adulto (entiende que un ensayo clínico tiene sus criterios estrictos, y uno de ellos es que el diagnóstico de la enfermedad a tratar sea un diagnóstico de certeza, sin posibilidad de error diagnóstico, y no es tu caso).
No es posible saber qué tipo de enfermedad quística padeces. No me especificas el tamaño de los riñones tampoco. La poliquistosis hepatorrenal del adulto (la que dices padecer) cursa siempre con riñones aumentados de tamaño, a diferencia del resto de enfermedades renales quísticas. Podría ser que el familiar fallecido antes de tu nacimiento fuera portador de la enfermedad; dime de qué falleció y a qué edad, y si padeció insuficiencia renal (hidropesía, uremia, etc, tenía distintos nombres hace años).
Como no sabemos cuál es tu enfermedad renal, tampoco es posible saber si desarrollarás enfermedad renal crónica con insuficiencia renal en el futuro; me parece bien que te hagan un seguimiento anual para detectar a tiempo mínimos cambios en la función renal o la aparición precoz de microalbuminuria.
Te aclaro que hoy por hoy no hay ningún tratamiento eficaz, ni en La Paz ni en Houston; hay algún fármaco en ensayo clínico, aún por probar a gran escala y por supuesto aún no aprobado para uso en pacientes fuera de un ensayo clínico. De poco valdrá que te deriven al Hospital de La Paz pues, aunque lo estén utilizando en ensayo clínico (lo desconozco, pero es posible que así sea), no te incluirán en el protocolo pues tu caso no es claramente una enfermedad poliquística del adulto (entiende que un ensayo clínico tiene sus criterios estrictos, y uno de ellos es que el diagnóstico de la enfermedad a tratar sea un diagnóstico de certeza, sin posibilidad de error diagnóstico, y no es tu caso).
Pues muchas gracias, eres la primera persona que me aclara un poco más, realmente nunca ha quedado claro del todo, aunque en informes, si me viene poliquistosis renal autosómica dominante. Mi abuelo no murió de eso, vamos, falleció con 47 años de silicosis por la mina.
El último informe escrito que me dieron fue(hace 3 años, yo tenia 20 años):
Diagnostico principal poliquistosis renal (más tarde me vieron el quiste en el hígado)
Historia actual: paciente de 20 años diagnosticada de riñones poliquísticos a los 2 años de edad por ecografía renal para estudio de hipoglucemia. Nunca ha tenido sintomatología secundaria a la poliquistosis. En ambos padres se descartó la existencia de quistes. La abuela paterna y dos tíos hermanos del padre, presenta HTA descartándose también quistes. Aporta una ecografía realizada en el hospital 12 de octubre en el año 2003 en la que muestra un riñón derecho de 10 cm y un riñón izdo de 13 cm con perdida de diferenciación corticomedular y múltiples imágenes quísticas, tanto medulares como corticales, siendo diagnosticada de poliquistos renal.
Ecografía abdominal: riñones de tamaño normal con múltiples pequeñas formaciones quísticas corticales de escasos milímetros en riñón derecho y discretamente de mayor tamao en riñón izdo, la mayoría de 14, 11 y 9 mm.
Resumen: pequeños quistes probablemente por una poliquistosis renal en estados iniciales.
Más o menos resumido es lo que más se de lo que me pasa, pero no me han llegado a aclarar realmente lo que es. ¿Puede ser otra enfermedad renal que no sea poliquistosis?
Lo de derivarme a la paz era para que me hicieran un estudio más profundo y me aclararan un poco, no se si habrá forma de que me digan que es exactamente o que pruebas necesitan para saberlo.
Gracias de nuevo.
El último informe escrito que me dieron fue(hace 3 años, yo tenia 20 años):
Diagnostico principal poliquistosis renal (más tarde me vieron el quiste en el hígado)
Historia actual: paciente de 20 años diagnosticada de riñones poliquísticos a los 2 años de edad por ecografía renal para estudio de hipoglucemia. Nunca ha tenido sintomatología secundaria a la poliquistosis. En ambos padres se descartó la existencia de quistes. La abuela paterna y dos tíos hermanos del padre, presenta HTA descartándose también quistes. Aporta una ecografía realizada en el hospital 12 de octubre en el año 2003 en la que muestra un riñón derecho de 10 cm y un riñón izdo de 13 cm con perdida de diferenciación corticomedular y múltiples imágenes quísticas, tanto medulares como corticales, siendo diagnosticada de poliquistos renal.
Ecografía abdominal: riñones de tamaño normal con múltiples pequeñas formaciones quísticas corticales de escasos milímetros en riñón derecho y discretamente de mayor tamao en riñón izdo, la mayoría de 14, 11 y 9 mm.
Resumen: pequeños quistes probablemente por una poliquistosis renal en estados iniciales.
Más o menos resumido es lo que más se de lo que me pasa, pero no me han llegado a aclarar realmente lo que es. ¿Puede ser otra enfermedad renal que no sea poliquistosis?
Lo de derivarme a la paz era para que me hicieran un estudio más profundo y me aclararan un poco, no se si habrá forma de que me digan que es exactamente o que pruebas necesitan para saberlo.
Gracias de nuevo.
