Síndrome de wilson
Hola en primer lugar quería saludarle i agradecerle que ocupe parte de su tiempo en ayudar, le cuento, el hermano de mi marido murió por la enfermedad de wilson, que ya se perfectamente lo que es, mi problema es que el medico acepta hacer el estudio genético a mi marido, pero a mi hijo tiene dudas, he leído mucho sobre esta enfermedad y según tengo entendido puede que no lo tenga mi marido pero mi hijo si, por favor infórmeme de que puedo hacer si el medico se niega a`pedir el estudio genético a mi hijo. Gracias,, no lo entiendo con lo difícil que es detectar esta enfermedad a tiempo y cuando tienen la posibilidad te la niegan,,,,, gracias por su tiempo
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Respuesta de fsarro
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Teniendo en cuenta la recomendación del panel internacional de expertos en esta enfermedad (entre los que no me encuentro, mi especialidad es otra), no se recomienda realizar test genético si no hay ningún dato sugestivo de la enfermedad. Antes deberían realizarse una cuidadosa exploración física, estudio oftalmológico, analíticas sanguíneas y recogida de orina de 24 horas. En caso de encontrar anomalías en alguno de estos test, en un segundo tiempo se indica realizar un estudio genético, no antes.
El diagnóstico genético, según las guías clínicas actuales se indica, además, en familiares en primer grado, y un sobrino no lo es.
Aquí encontrarás la información (con más detalle, aunque en inglés):
http://www.aasld.org/practiceguidelines/Documents/Bookmarked%20Practice%20Guidelines/Diagnosis%20and%20Treatment%20of%20Wilson%20Disease.pdf
A la luz de los conocimientos actuales es, honestamente, la mejor información que podrás encontrar. No te preocupes en demasía, no es necesario realizar un test genético si todos los demás test son negativos.
El diagnóstico genético, según las guías clínicas actuales se indica, además, en familiares en primer grado, y un sobrino no lo es.
Aquí encontrarás la información (con más detalle, aunque en inglés):
http://www.aasld.org/practiceguidelines/Documents/Bookmarked%20Practice%20Guidelines/Diagnosis%20and%20Treatment%20of%20Wilson%20Disease.pdf
A la luz de los conocimientos actuales es, honestamente, la mejor información que podrás encontrar. No te preocupes en demasía, no es necesario realizar un test genético si todos los demás test son negativos.
