Esquizofrenia y genes
Soy hija de un esquizofrénico paranoide( sufría delirios, embotamiento emocional, y manía persecutoria, entre otros síntomas)desde aprox. Los 25 años.
En mi no se desencadenado, en mi hermano tampoco, nos educaron nuestros abuelos en un ambiente más o menos normal ningún síntoma, quizá una cierta tendencia hacia la depresión. Esoy planteándome tener hijos. He leído que existe cierto componente génetico, o predisposición hereditara a padecerlo. Me gustaría saber:
1. Con que probabilidad genética mis hijos puedan padecer la enfermedad ( teniendo en cuenta sólo el genoma, no el ambiente).
2. Se puede detectar la tendencia a la enfermedad antes de que se padezca, o se dé alguna circunstancia ambiental para que se "despierte": alguna prueba analítica (mapa génetica) específica para ello.
3. Organismo o fundación a dónde acudir para solicitar información sobre familiares de esquizofrénicos.
4. Tengo 30 años, aún puedo desarrollarla.
( No sé si mis abuelos paternos o alguno de sus familiares también padecía la enfermedad.
En mi no se desencadenado, en mi hermano tampoco, nos educaron nuestros abuelos en un ambiente más o menos normal ningún síntoma, quizá una cierta tendencia hacia la depresión. Esoy planteándome tener hijos. He leído que existe cierto componente génetico, o predisposición hereditara a padecerlo. Me gustaría saber:
1. Con que probabilidad genética mis hijos puedan padecer la enfermedad ( teniendo en cuenta sólo el genoma, no el ambiente).
2. Se puede detectar la tendencia a la enfermedad antes de que se padezca, o se dé alguna circunstancia ambiental para que se "despierte": alguna prueba analítica (mapa génetica) específica para ello.
3. Organismo o fundación a dónde acudir para solicitar información sobre familiares de esquizofrénicos.
4. Tengo 30 años, aún puedo desarrollarla.
( No sé si mis abuelos paternos o alguno de sus familiares también padecía la enfermedad.
1 respuesta
Respuesta de juanchacon
1
La pregunta que planteas es muy extensa pues no es una si no varias las cuestiones.
¿Con qué probabilidad genética mis hijos puedan padecer la enfermedad ( teniendo en cuenta sólo el genoma, no el ambiente)?
El término predisposición indica que se deben de dar unas circunstancias determinadas para desarrollar el trastorno, entre estas circunstancias el ambiente juega un papel primordial, si no se dan estas circunstancias ambientales, no se desarrolla la enfermedad aunque se tenga predisposición a ello. Es como jugar a la lotería, si no compras boletos no te toca. Y si los compras puede que tampoco te toque, pero tienes más predisposición a ello.
2. Se puede detectar la tendencia a la enfermedad antes de que se padezca, o se dé alguna circunstancia ambiental para que se "despierte": alguna prueba analítica (mapa génetica) específica para ello.
Por ahora no hay ninguna prueba fisiológica o analítica, si se pueden evaluar diversas características de personalidad y otras variables psicológicas, pero que nunca son determinantes al 100%. Pues el desarrollo depende de muchas circunstancias como antes te he comentado.
3. Organismo o fundación a dónde acudir para solicitar información sobre familiares de esquizofrénicos.
En españa, al menos en el Campo de gibraltar donde yo resido existe una asociación que se denomina AFEMEN
Tengo 30 años, aún puedo desarrollarla.
( No sé si mis abuelos paternos o alguno de sus familiares también padecía la enfermedad.
La edad no es un criterio que nos proteja para desarrollar este tipo de problema o no, depende más bien de las circunstancias que nos rodeen y de nuestra personalidad y nuestras características emocionales. Por tanto la puedes desarrollar, pero yo también.
Espero haberte ayudado, si tienes más dudas no dudes en preguntarme.
¿Con qué probabilidad genética mis hijos puedan padecer la enfermedad ( teniendo en cuenta sólo el genoma, no el ambiente)?
El término predisposición indica que se deben de dar unas circunstancias determinadas para desarrollar el trastorno, entre estas circunstancias el ambiente juega un papel primordial, si no se dan estas circunstancias ambientales, no se desarrolla la enfermedad aunque se tenga predisposición a ello. Es como jugar a la lotería, si no compras boletos no te toca. Y si los compras puede que tampoco te toque, pero tienes más predisposición a ello.
2. Se puede detectar la tendencia a la enfermedad antes de que se padezca, o se dé alguna circunstancia ambiental para que se "despierte": alguna prueba analítica (mapa génetica) específica para ello.
Por ahora no hay ninguna prueba fisiológica o analítica, si se pueden evaluar diversas características de personalidad y otras variables psicológicas, pero que nunca son determinantes al 100%. Pues el desarrollo depende de muchas circunstancias como antes te he comentado.
3. Organismo o fundación a dónde acudir para solicitar información sobre familiares de esquizofrénicos.
En españa, al menos en el Campo de gibraltar donde yo resido existe una asociación que se denomina AFEMEN
Tengo 30 años, aún puedo desarrollarla.
( No sé si mis abuelos paternos o alguno de sus familiares también padecía la enfermedad.
La edad no es un criterio que nos proteja para desarrollar este tipo de problema o no, depende más bien de las circunstancias que nos rodeen y de nuestra personalidad y nuestras características emocionales. Por tanto la puedes desarrollar, pero yo también.
Espero haberte ayudado, si tienes más dudas no dudes en preguntarme.
¿Qué variables psicológicas o de personalidad pueden predisponer? (Teniendo en cuenta que quién las posea no significa que vaya a padecer esquizofrenia).
Heleído que el los descendientes de la primera generación con un progenitor con este transtorno tienen un 12 % de probabilidades. Así que había supuesto que también se habían hecho estudios para una segunda generación .( Soy consciente de que es estdística, probabilidades).
Sé que cualquiera puede padecer esta enfermedad, pero que hay suficientes datos en clínica como para establecer que muchos pacientes, ya tenían un familiar co enfermedad.
Estoy
Heleído que el los descendientes de la primera generación con un progenitor con este transtorno tienen un 12 % de probabilidades. Así que había supuesto que también se habían hecho estudios para una segunda generación .( Soy consciente de que es estdística, probabilidades).
Sé que cualquiera puede padecer esta enfermedad, pero que hay suficientes datos en clínica como para establecer que muchos pacientes, ya tenían un familiar co enfermedad.
Estoy
Te respondo a tu aclaración.
Riesgo de padecer una esquizofrenia habiendo un familiar enfermo (Kendell, 1993).
Población general: 0.86 %
Padres: 5.6%
Hermanos: 10.1%
Hermano y un padre afectados: 16.7%
Hijo y un padre enfermos: 12.8%
Hijo y ambos padres enfermos: 46.3%
Tíos: 2.8%
Nietos: 3.7%
Como puedes observar, si ambos padres y un hijo son esquizofrénicos el riesgo para otro hijo sano es muy elevado.
Perto estos son datos variables de un investigador a otro.
Esta enfermedad es genéticamente compleja, que no se hereda según un patrón clásico: dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Lo que está claro es que hay distintas áreas del genoma ubicadas en determinados cromosomas, como el 1, el 22 o el 6, entre otros, en las que se han identificado hot spot o zonas calientes. En ellas podrían encontrarse algunos genes con un efecto importante sobre la enfermedad.
Sin embargo, aún no se ha identificado ninguna mutación concreta que cause este síndrome ni la proteína o proceso fisiológico que pueda explicar la mutación. Es más, cuando se determinen algunas mutaciones, probablemente no se podrán explicar todos los diagnósticos.
De todas formas, el hecho de que una persona porte las mutaciones no tiene que implicar que necesariamente vaya a manifestar esquizofrenia.
La evidencia sólo indica que el riesgo para padecer la enfermedad entre familiares de primer grado es de aproximadamente un 10 por ciento, mientras que el peligro en la población general es del 1 por ciento.
Pero en la aparición de este síndrome también están implicados otros factores que aumentan el riesgo entre 2 y 3 veces. Se trata de elementos que operarían en etapas muy precoces del desarrollo cerebral, como la exposición a algunas infecciones víricas durante el embarazo o el parto, y el consumo de cannabis en etapas de inmadurez cerebral, como la adolescencia.
En cualquier caso, la exposición a estos factores incrementa el riesgo en un porcentaje pequeño, pero existe y es importante porque ofrece claves a los investigadores para averiguar la etiología de la enfermedad.
En este sentido, algunos autores opinan que puede haber un efecto aditivo entre los factores genéticos de riesgo y la exposición a estos otros factores para que finalmente se manifieste la enfermedad.
Hay que destacar otros dos aspectos de la esquizofrenia: la heterogeneidad y el sufrimiento que ocasiona a los pacientes y sus familiares. Con un brote psicótico existe una nueva realidad en el cerebro, pero mientras va y viene, existe un sufrimiento tremendo. De hecho, el riesgo de suicidio en estas personas es muy elevado. La evolución del paciente es también diferente según los casos, aunque el soporte familiar resulta clave en todos los casos y puede condicionar la evolución.
Ademas de estos factores hay otros como un escaso desarrollo afectivo, una personalidad mal adaptada socialmente, una familia presente pero ausente afectivamente, consumo de sustancias como anfetaminas, cannabis, etc.
Riesgo de padecer una esquizofrenia habiendo un familiar enfermo (Kendell, 1993).
Población general: 0.86 %
Padres: 5.6%
Hermanos: 10.1%
Hermano y un padre afectados: 16.7%
Hijo y un padre enfermos: 12.8%
Hijo y ambos padres enfermos: 46.3%
Tíos: 2.8%
Nietos: 3.7%
Como puedes observar, si ambos padres y un hijo son esquizofrénicos el riesgo para otro hijo sano es muy elevado.
Perto estos son datos variables de un investigador a otro.
Esta enfermedad es genéticamente compleja, que no se hereda según un patrón clásico: dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Lo que está claro es que hay distintas áreas del genoma ubicadas en determinados cromosomas, como el 1, el 22 o el 6, entre otros, en las que se han identificado hot spot o zonas calientes. En ellas podrían encontrarse algunos genes con un efecto importante sobre la enfermedad.
Sin embargo, aún no se ha identificado ninguna mutación concreta que cause este síndrome ni la proteína o proceso fisiológico que pueda explicar la mutación. Es más, cuando se determinen algunas mutaciones, probablemente no se podrán explicar todos los diagnósticos.
De todas formas, el hecho de que una persona porte las mutaciones no tiene que implicar que necesariamente vaya a manifestar esquizofrenia.
La evidencia sólo indica que el riesgo para padecer la enfermedad entre familiares de primer grado es de aproximadamente un 10 por ciento, mientras que el peligro en la población general es del 1 por ciento.
Pero en la aparición de este síndrome también están implicados otros factores que aumentan el riesgo entre 2 y 3 veces. Se trata de elementos que operarían en etapas muy precoces del desarrollo cerebral, como la exposición a algunas infecciones víricas durante el embarazo o el parto, y el consumo de cannabis en etapas de inmadurez cerebral, como la adolescencia.
En cualquier caso, la exposición a estos factores incrementa el riesgo en un porcentaje pequeño, pero existe y es importante porque ofrece claves a los investigadores para averiguar la etiología de la enfermedad.
En este sentido, algunos autores opinan que puede haber un efecto aditivo entre los factores genéticos de riesgo y la exposición a estos otros factores para que finalmente se manifieste la enfermedad.
Hay que destacar otros dos aspectos de la esquizofrenia: la heterogeneidad y el sufrimiento que ocasiona a los pacientes y sus familiares. Con un brote psicótico existe una nueva realidad en el cerebro, pero mientras va y viene, existe un sufrimiento tremendo. De hecho, el riesgo de suicidio en estas personas es muy elevado. La evolución del paciente es también diferente según los casos, aunque el soporte familiar resulta clave en todos los casos y puede condicionar la evolución.
Ademas de estos factores hay otros como un escaso desarrollo afectivo, una personalidad mal adaptada socialmente, una familia presente pero ausente afectivamente, consumo de sustancias como anfetaminas, cannabis, etc.
