Genética
Me ha hecho analíticas para el diagnostico de hemocromatosis hereditaria ya que de cuatro hermanos 3 la padecen. Mis resultados no parecen estar muy claros y quería ver si me podías ayudar. Los resultados son los siguientes:
H63D Cambio del aminoacido histidina H por acido aspartico D en la posicion 63 de la proteina HFE.
S65C Cambio del aminoacido serina S por cisteina C en la posicion 65 de la proteina HFE
C282Y Cambio del aminoacido cisteina C por tirosina Y en la posicion 282 de la proteina HFE
Metodologia: Se ha realizado amplificacion especifica de DNA de los exones 2 y 4 del gen HFE con el fin de determinar mediante la tecnica RT_PCR las mutaciones mencionadas.
<RESULTADOS: H63D (+/-) S65C ( - ) C282Y ( - )
Leyenda. +/- Presencia mutacion en heterocigosis (+) Presencia mutacion homocigosis (-) Ausencia mutacion estudiada>¿Tengo hemocromatosis? Gracias
H63D Cambio del aminoacido histidina H por acido aspartico D en la posicion 63 de la proteina HFE.
S65C Cambio del aminoacido serina S por cisteina C en la posicion 65 de la proteina HFE
C282Y Cambio del aminoacido cisteina C por tirosina Y en la posicion 282 de la proteina HFE
Metodologia: Se ha realizado amplificacion especifica de DNA de los exones 2 y 4 del gen HFE con el fin de determinar mediante la tecnica RT_PCR las mutaciones mencionadas.
<RESULTADOS: H63D (+/-) S65C ( - ) C282Y ( - )
Leyenda. +/- Presencia mutacion en heterocigosis (+) Presencia mutacion homocigosis (-) Ausencia mutacion estudiada>¿Tengo hemocromatosis? Gracias
2 Respuestas
Respuesta de bioxesus
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Antes de nada comentarte que ni campo de trabajo es más bien la biología celular y enfermedades como parkinson, algunos tipos de canceres etc, trabajo en Cabimer (www.cabimer.es), de todas formas y por contestarte lo antes posible mañana lo comento con los compañeros, pues todas las técnicas que comentas utilizaron las usamos de rutina, pero más bien con fines científicos. De todas maneras espero poder contestarte lo antes posible.
En realidad yo diría que no, pues eres heterozigoto para la mutación H63D, y para las demás no presentas ninguna mutación. Solo eres portador, si ademas de eso, tuvieras alguna de las otras mutaciones pudieras presentar la hemocromatosis, pero así a priori yo te diría que no. ¿Qué te ha dicho tu médico?
Respuesta de Jorge Herrera
Por los resultados que me indicas al parecer si tienes Hemocromatosis, pero llévale los resultado al médico para que los analice en profundidad y si lo cree necesario te someta a otras pruebas para confirmar estos resultados.