¿Acondroplasia?

Hola buenas noches.
Mi hermana tiene una bebé de 9 meses.
La mandaron a una exploración del pectus carinatum que padece y el neumólogo al ver lo pequeñita que está (< percentil 3) y lo cabezona que es (>percentil 40) le espetó que seguramente sería enana y que podía tratarse de acondroplasia. Mi cuñado le contestó que en esa enfermedad los pacientes no podían estirar completamente el codo y que ella si podía. Además suele diagnosticarse nada más nacer. Entonces el médico se enfadó y le contestó que podía ser también osteogénesis imperfecta pero hemos mirado y la niña no tiene las esclerótidas azuladas...
BUeno, la cuestión es que es proporcionada en sus miembros, lo único que la cabecita es más grande que el cuerpecito y que es muy chiquita. De hecho, anteriormente ya le habían hecho una eco cerebral que le dio perfecta para descartar hidrocefalia.
Me gustaría que me orientases. Mi hermana y mi cuñado sufren mucho y todos sentimos verlos así. ¿Qué te parece todo? ¿Podrías indicarnos alguna fuente de información más?
Mil gracias por leer estas líneas.
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Respuesta de
Hola,
Siento haber tardado en responder. Pero es un tema importante y quería comentarlo con mi amiga neuropediatra.
Las manifestaciones que se observan principalmente en un niño con acondroplasia son las siguientes: El pecho o tórax es relativamente normal. Los brazos y piernas son cortos; la parte superior de estos miembros (brazo y muslo) son más cortos que la inferior (antebrazo y pantorrilla). Generalmente, la cabeza luce grande, la frente prominente y la nariz achatada, sobre todo en la zona del puente (entre los ojos). Los tejidos blandos (músculos y piel) no se acortan en igual medida que los huesos. Por esta razón, la apariencia y el tejido se ven arrugados.
Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con capota u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean.
Los niños con acondroplasia tienen pasajes estrechos en la nariz que pueden dar lugar a infecciones en el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición. Debido a la mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados.
Los niños con acondroplasia tienden a engordar desde muy temprana edad.
Yo sinceramente, esperaría. Si esta proporcionada en cuanto al resto de miembros, esperaría a ver la evolución de la niña en los siguientes meses.
Animo, y espero haber ayudado. Para cualquier duda, ya sabes
Gracias por contestarme.
Sólo quería añadir que yo la veo proporcionada y que lo que mencionas del brazo y el muslo cortos no lo tiene. Si es muy chatita.Y le cuesta mucho ganar peso.
El embarazo transcurrió normal y en la última ecografía, en la semana 35, estaba en el percentil 50 y bien proporcionada... De hecho en el examen neonatal, le pusieron en el papelito que te dan, tamaño adecuado de bebé a término. No sé...
Ahora bien, tiene las manitas gorditas con deditos pequeños y gorditos y los pies también gorditos. Un primo también los tuvo así, pero claro no tuvo esos problemas de crecimiento.
Están (bueno, estamos) desesperados...
Gracias por tu ayuda
Se les puede hacer un examen genético. Eso despejaría todas las dudas. Lo que vais a tener que hacer es "ganaros" al pediatra para que las pida (normalmente les cuesta mucho pedir este tipo de pruebas)
Suerte
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