Exceso de aminoácidos

Hola nuestra duda es la siguiente:
Somos una pareja que tenemos la siguiente preocupación, resulta que en nuestra familia puede que haya un exceso de aminoácido, lo creemos porque el hijo de un hermano mio tiene problemas desde pequeño de aminoácidos, al parecer por tener un exceso, éste tiene problemas como hiperactividad, le ha costado más hablar, habla pero solo lo que se le va enseñando, por sí mismo no hace preguntas, sino que responde cosas que ya conoce... etc. en nuestra familia no es el primer caso sino que al parecer en las últimas dos generaciones entre unos 10 o 12 niños nacidos el caso se ha dado en 2 de ellos.
Nosotros como pareja, a corto y medio plazo queremos tener un bebé, ¿queremos saber si este problema puede ser genético? ¿Cómo podemos evitarlo? ¿Qué debemos hacer para averiguar si tenemos ese problema o no? ¿Existen tests que se puedan hacer ahora? ¿Qué debemos comer o evitar?

2 respuestas

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Respuesta de
Hola.
Tienes que decirme el nombre de la enfermedad; hay varios tipos de enfermedades metabólicas, cada una con un tipo de herencia distinto, un test diagnóstico diferente y un tratamiento específico.
Continúa la pregunta. Atentamente,
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Respuesta de
Saludos.
Con los síntomas que me cuentas tiene tu sobrino, para mi seria muy difícil determinar por esta vía con exactitud de cual enfermedad se trata al menos clinicamente. Por lo que me dice tiene rasgos de de hiperactivo, pero puede ser una forma de autismo o de retardo mental, cuyas causas con muchísimas.
Seguramente haz escuchado en tu familia algo relacionado con exceso de aminoácidos. Eso seguramente se trata de un Trastorno Metabólico Genético. Una de las más comunes es la Fenilcetonuria, en la cual por ausencia de una enzima se acumula un aminoácido llamado fenilalanina, y esta acumulación en exceso es dañina. En realidad existen muchísimos tipos de enfermedades de este tipo, y se acumulan otros tipos de aminoácidos, glúcidos, grasas, y otros compuestos.
En su caso, me parece prudente que preguntes el diagnóstico exacto de la enfermedad en tu familia, eso seguramente lo averiguas en los informes médicos que deben tener, o hablando directamente con el médico tratante del niño. Luego, con ese diagnóstico, vas a Genetista (médico especialista en enfermedades genéticas) quien te pedirá la prueba específica en tu caso, a ver si eres portador del gen defectuoso.
Él te explicará que, en el caso de que tengas el gen, puedes ser dominante, recesivo, etc, y todas tienen un patrón de herencia distinto, es decir, que no todos tus hijos lo van a padecer, si es que alguno lo llegase a presentar.
Espero haberte ayudado.
Suerte!
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