Un esquema que represente el ciclo celular del Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición que provoca distintos efectos sobre las personas que las sufren. La información disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down le puede ayudar a tomar una idea bastante aproximada y bien explicada de sus causas y sus efectos.

Existe una base genética sobre la que las personas que presentan este síndrome siempre presentan y es que su dotación cromosómica tiene una copia extra del cromosoma 21. Existen otras causas como la traslocación del cromosoma 21 sobre el cromosoma 14 o el mosaicismo, pero no entraré a describirlos por ser sucesos un poco menos infrecuentes y por la mayor complejidad de explicarlos. Retomando el tema de la trisomia quiere decir que todas las cel·lulas de su cuerpo tienen tres copias en vez de las dos copias habituales que hay en las cel·lulas de los pares cromosómicos. Dicha trisomia es provocada durante la meiosis que se produce en la formación de los gametos (oócitos o espermatozoides) que originaron el embrión que desarrolló la persona con síndrome de Down. Durante dicho proceso celular (meiosis) hay un momento en que los pares de cromosomas se reparten cada uno de los pares para cada una de las dos células de los gametos que se originan durante la meiosis. En determinadas ocasiones este repartimiento no ocurre como he explicado y una de los gametos se queda con dos copias de un par cromosómico y la otra sin ninguno de ellos.

Así pues cuando dicho gameto con dos copias se fusiona con el gameto proveniente del otro progenitor el zigoto resultante tendrá tres copias de ese par. Dos copias provenientes del gameto con el repartimiento anómalo y otra proveniente del otro gameto que si ha repartido equitativamente sus cromosomas durante la meiosis.