Duda sobre el mal de Wilson.

Hola, me acabo de enterar de que mi novia sufre el mal de Wilson, está en tratamiento y hace una vida completamente normal, pero mi duda es, que si esta enfermedad tiene efectos a largo plazo y si los tiene, cuales son.
Espero que usted me pueda contestar, muchas gracias por adelantado.
Un saludo.
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Hola Bennedetto, no se si sabrás que la enfermedad de Wilson es un desorden genético producido por una mutación en el gen ATP7B del cromosoma 13 y que puede ser mortal a menos que se detecte y trate antes de que se desarrolle una enfermedad grave por intoxicación del cobre. La enfermedad de Wilson afecta a una de cada treinta mil personas en todo el mundo. El defecto genético causa una acumulación de cobre en exceso. Pequeñas cantidades de cobre son esenciales como vitaminas. El cobre está presente en casi todos los alimentos, y la mayoría de la gente toma mucho más de lo que necesita. Las personas sanas eliminan el cobre que no necesitan, pero los pacientes de la Enfermedad de Wilson no pueden.
El cobre se empieza a acumular nada más nacer. El hígado es la primera parte del cuerpo que se afecta . En la mitad de los pacientes de la Enfermedad de Wilson, el hígado es el único órgano afectado aunque también puede llegar a afectar a cerebro, riñones y ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual provoca una disminución en el funcionamiento de los órganos afectados. Los efectos más peligrosos y predominantes de este trastorno son la insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal)
Los síntomas aparecen generalmente en la adolescencia tardía. Los pacientes pueden tener ictericia, inflamación intestinal, vómitos de sangre y dolor abdominal. Pueden tener temblores, dificultad al andar, hablar y tragar. Pueden desarrollar todos los grados de una enfermedad mental incluyendo un comportamiento homicida o suicida, depresión y agresión. Las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, falta de períodos, infertilidad o múltiples abortos espontáneos. Independientemente de cómo empiece la enfermedad, siempre es mortal, si no se diagnostica y se trata.
Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad de cobre en los tejidos y manejar los síntomas de la enfermedad. El tratamiento se debe continuar durante toda la vida.
La piridoxina (vitamina B6) se utiliza para contrarrestar el daño en los tejidos nerviosos y se recomienda suministrar suplementos de potasio o sodio antes de las comidas para reducir las cantidades de cobre que son absorbidas de los alimentos.
La penicilamina es un medicamento que ayuda a retirar el cobre de los tejidos y hace que el organismo lo elimine a través de la orina. En caso de que el organismo no tolere este medicamento, se pueden utilizar corticosteroides como la prednisona.
Se recomienda una dieta baja en cobre evitando el consumo de champiñones, nueces, chocolate, fruta seca, hígado y mariscos. Se sugiere el consumo de agua destilada, porque la mayoría de las aguas fluyen a través de tubos de cobre. Además, se debe evitar el uso de utensilios de cocina fabricados con cobre.
Los síntomas se deben tratar en forma adecuada con ejercicios o fisioterapia y medidas protectoras para las personas que están confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas.
Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas que revelen la presencia de la enfermedad de Wilson y buscar asesoramiento en genética si la enfermedad está presente en la familia.
Esta respuesta es de otro experto de esta comunidad llamado anacyclus, el creo que sabe más que yo del tema, si tienes más dudas sobre dicho tema es preferible que contactes con él.
Espero haberte sido de gran ayuda.
Un saludo, Generatrix.
Muchas gracias por la explicación, me ha quedado todo claro excepto un punto. En la parte donde me explicas los síntomas de la enfermedad, ¿todos esos síntomas se producen si no se toma la medicación o a largo plazo a pesar de tomar la medicación?. Y por último, ¿el padecer la enfermedad de Wilson acorta la esperanza de vida?, y si lo hace, ¿cuánto la acorta aproximadamente?
Saludos.
Muchas gracias, me has sido de gran ayuda para saber más acerca de esta enfermedad.
Saludos!
Hola de nuevo Bennedetto, los síntomas que te he explicado antes son los de esa enfermedad, pero eso no quiere decir que se produzcan todos los síntomas, pero los más frecuentes pueden ser los temblores que pueden dificultar el cortar la comida, comer o sostener un vaso o copa con líquido sin verterlo, pero eso se verá la evolución.
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