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¿Enfermedades raras en pediatría que cursen con síntomas neurológicos y musculares?

Tengo un niño de 23 meses que sufre una serie de problemas, la mayoría congénitos, pero aún no tiene un diagnóstico. Me he decidido a contactar fruto de las más absolutas desesperación y devastación. El embarazo fue totalmente normal. Tuve pitiriasis...
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