Adrenoleucodistrofia

Hola expertos.
Mi sobrino (hijo de mi hermana) tiene adrenoleucodistrofia. Hemos buscado tratamientos por todo el mundo para él, y las tres únicas opciones (por supuesto experimentales) él no puede hacerlo porque su enfermedad está demasiado avanzada.
Por lo que solo nos queda darle una buena calidad de vida.
Les pido un favor enorme entren a esta página http://www.mateogonzales.org ahí esta publicado todo sobre él. Quisiera saber si Ustedes pueden darnos su opinión, por intermedio de este medio o por mi email tmarir@hotmail.com o por los comentarios de la página.
O si saben de algún tratamiento que de repente yo no conozca, para esta terrible enfermedad.
Gracias por su tiempo

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La Asociación Española contra la Leucodistrofia de Canarias( A.L.E.C. ), esta formada principalmente por padres y familiares de niños con Leucodistrofia de todas las islas, que después de meses de pruebas y de ir de consulta en consulta le dan la fatal noticia de que tiene una enfermedad rara (se considera Enfermedad Rara aquella que afecta a 5 de cada 100.000 habitantes). Estas enfermedades se caracterizan por un precoz, severo y progresivo handicap, sin tratamiento curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.
Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y la médula espinal). Se deben a un déficit enzimático (enzima es la sustancia proteica capaz de activar una reacción química del organismo) y tienen una base genética y hereditaria.
La Asociación trabaja para que se pongan los medios para que estas enfermedades se conozcan mejor y se mejore su tratamiento. Esta mejora de la asistencia pasa por mejorar las infraestructuras acercándolas al nivel Europeo, donde se dispone de centros de referencia con profesionales dedicados a su tratamiento.
A.L.E.C. Colabora activamente con el Departamento de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III, a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (F.E.D.E.R.), jugando un papel importante en el trabajo de investigación y desarrollo como en la prestación de servicios y el seguimiento, introduciendo la perspectiva de los pacientes que viven con las enfermedades como parte de su vida diaria y aprovechando su experiencia y conocimientos, dando a conocer las necesidades de las familias afectadas e impulsando la investigación de esta enfermedad.
En la Asociación Española contra la Leucodistrofiade Canarias hemos trazado una meta y es dar a conocer esta enfermedad, necesitada de atención y ayuda de todo tipo.
Desde la Asociación Española contra la Leucodistrofia de Canarias esperamos contribuir a una mayor concienciación de nuestra realidad y de nuestras dificultades diarias, que se vayan produciendo los cambios necesarios en nuestro sistema socio-sanitario; que se respeten los derechos y las necesidades individuales de las personas afectadas por esta enfermedad y de sus familias; defender sus derechos a ser escuchados, apoyados y atendidos, garantizando el acceso a las nuevas terapias.
Necesitamos mejorar la atención médica, social y económica que reciben los afectados, las condiciones del diagnóstico y el tratamiento, la especialización y el conocimiento de las mejores prácticas, sistemas de cuidados, incrementar e intercambiar los conocimientos en todo lo relativo a las Leucodistrofias, pruebas en portadores, genética, definir nuevos métodos terapéuticos, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
La Asociación Española contra la Leucodistrofia de Canarias supondrá un impulso importante para fomentar el conocimiento de la enfermedad por los profesionales canarios y españoles, favoreciendo el diagnóstico precoz, necesario para que sea efectivo el tratamiento, apoyar las iniciativas que impulsen la prevención, la investigación clínica y terapéutica de esta enfermedad impulsando la colaboración con los investigadores.
La Asociación intenta también facilitar la comunicación entre familiares y personas afectadas por esta enfermedad, crear redes de apoyo de familias y personas afectadas para responder a las necesidades psicosociales de afectados y enfermos. Con ello pretendemos que las familias se beneficien de la adquisición de conocimientos y habilidades, para poder manejar las dificultades que conlleva una enfermedad poco frecuente.
Asociación Inscrita en el Registro de Asociaciones de Canarias con el número 6097
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