Adrenoleucodistrofia

Hola expertos.
Mi sobrino (hijo de mi hermana) tiene adrenoleucodistrofia. Hemos buscado tratamientos por todo el mundo para él, y las tres únicas opciones (por supuesto experimentales) él no puede hacerlo porque su enfermedad está demasiado avanzada.
Por lo que solo nos queda darle una buena calidad de vida.
Les pido un favor enorme entren a esta página http://www.mateogonzales.org ahí esta publicado todo sobre él. Quisiera saber si Ustedes pueden darnos su opinión, por intermedio de este medio o por mi email tmarir@hotmail.com o por los comentarios de la página.
O si saben de algún tratamiento que de repente yo no conozca, para esta terrible enfermedad.
Gracias por su tiempo

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La Asociación Española contra la Leucodistrofia de Canarias( A.L.E.C. ), esta formada principalmente por padres y familiares de niños con Leucodistrofia de todas las islas, que después de meses de pruebas y de ir de consulta en consulta le dan la fatal noticia de que tiene una enfermedad rara (se considera Enfermedad Rara aquella que afecta a 5 de cada 100.000 habitantes). Estas enfermedades se caracterizan por un precoz, severo y progresivo handicap, sin tratamiento curativo y con un alto riesgo de recurrencia familiar.
Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y la médula espinal). Se deben a un déficit enzimático (enzima es la sustancia proteica capaz de activar una reacción química del organismo) y tienen una base genética y hereditaria.
La Asociación trabaja para que se pongan los medios para que estas enfermedades se conozcan mejor y se mejore su tratamiento. Esta mejora de la asistencia pasa por mejorar las infraestructuras acercándolas al nivel Europeo, donde se dispone de centros de referencia con profesionales dedicados a su tratamiento.
A.L.E.C. Colabora activamente con el Departamento de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III, a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (F.E.D.E.R.), jugando un papel importante en el trabajo de investigación y desarrollo como en la prestación de servicios y el seguimiento, introduciendo la perspectiva de los pacientes que viven con las enfermedades como parte de su vida diaria y aprovechando su experiencia y conocimientos, dando a conocer las necesidades de las familias afectadas e impulsando la investigación de esta enfermedad.
En la Asociación Española contra la Leucodistrofiade Canarias hemos trazado una meta y es dar a conocer esta enfermedad, necesitada de atención y ayuda de todo tipo.
Desde la Asociación Española contra la Leucodistrofia de Canarias esperamos contribuir a una mayor concienciación de nuestra realidad y de nuestras dificultades diarias, que se vayan produciendo los cambios necesarios en nuestro sistema socio-sanitario; que se respeten los derechos y las necesidades individuales de las personas afectadas por esta enfermedad y de sus familias; defender sus derechos a ser escuchados, apoyados y atendidos, garantizando el acceso a las nuevas terapias.
Necesitamos mejorar la atención médica, social y económica que reciben los afectados, las condiciones del diagnóstico y el tratamiento, la especialización y el conocimiento de las mejores prácticas, sistemas de cuidados, incrementar e intercambiar los conocimientos en todo lo relativo a las Leucodistrofias, pruebas en portadores, genética, definir nuevos métodos terapéuticos, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
La Asociación Española contra la Leucodistrofia de Canarias supondrá un impulso importante para fomentar el conocimiento de la enfermedad por los profesionales canarios y españoles, favoreciendo el diagnóstico precoz, necesario para que sea efectivo el tratamiento, apoyar las iniciativas que impulsen la prevención, la investigación clínica y terapéutica de esta enfermedad impulsando la colaboración con los investigadores.
La Asociación intenta también facilitar la comunicación entre familiares y personas afectadas por esta enfermedad, crear redes de apoyo de familias y personas afectadas para responder a las necesidades psicosociales de afectados y enfermos. Con ello pretendemos que las familias se beneficien de la adquisición de conocimientos y habilidades, para poder manejar las dificultades que conlleva una enfermedad poco frecuente.
Asociación Inscrita en el Registro de Asociaciones de Canarias con el número 6097
Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias
Ctra. Gral. Las Arenas, 96
38400 Puerto de la Cruz - Tenerife
Teléfono: 922 37 41 21
Web: http://www.leucodistrofia.es
Correo: leucodistrofia@leucodistrofia.es
Mira esta página web
links
http://www.leucodistrofia.es
http://www.leucodistrofia.es/wpnews/informacion-de-contacto-con-la-asociacion-espanola-contra-la-leucodistrofia-de-canarias-alec
Gracias experto2. Ya hemos consulta a ALEC anteriormente. ¿Habrá otras alternativas?
Asociación Española Contra la Leucodistrofia
C/ Eraso nº 25
28028 de Madrid
91 536 08 93
leuco@asoleuco.org
www.elaespana.com
Ponte en contacto con la Asociación Española Contra la Leucodistrofia a ver si tenemos suerte y conocen algún tratamiento para tu sobrino
Association Européenne contre les Leucodystrophies
2 rue Mi-les-Vignes - BP 61024 - 54521 LAXOU CEDEX
03 83 30 93 34 / www.ela-asso.com / ela@ela-asso.com
Contacto para prensa (en Francia):
Barbara RABOT / 03 83 30 98 16 / barbara.rabot@ela-asso.com
Gracias experto2. Ya nos comunicamos con todas las asociaciones que se llaman "contra la leucodistrofias" en europa, inclusive hablamos con el mismo dr. auborg y la dra. Moser en EEUU.
También nos contactamos con los doctores de minesota que hacen trasplante de médula a los pacientes que el Dr. Auborg y la Dra Moser rechazan, y ellos también nos han rechazado.
Nos hemos también contactado con Taiwan, y cuba.
Lo que no hemos hecho fue contactarnos con Japón, por el problema del idioma. Aunque que creo voy hacer el intento.
Gracias
adrenoleucodistrofia
La alternativa al aceite de Lorenzo se encuentra en París
Con la letra A, primera del abecedario, se está escribiendo el futuro de las leucodistrofias en nuestro país y en el resto. La 'A', de Andy, de Ángel y de Andrés. Los tres primeros niños [todos españoles], que han tenido la fortuna de formar parte del primer ensayo clínico internacional que está tratando de validar la terapia genética contra una variante de esta rara enfermedad hereditaria: la adrenoleucodistrofia.
Este grupo de patologías neurodegenerativas (hay 15 tipos distintos), en la que el 80% de los afectados son niños, consiste en enfermedades hereditarias que destruyen la mielina (sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o periférico. Este deterioro provoca la paralización progresiva de todas las funciones vitales: desde el movimiento y el equilibrio, hasta la vista el oído, la voz y la memoria.
Probablemente el término leucodistrofias sea un gran desconocido para muchos, en cambio, seguramente, una buena parte de ellos sí recuerda la película 'El aceite de la vida', estrenada en 1992 y protagonizada por Nick Nolte y Susan Sarandon. En ella se relata el drama vivido por unos padres que, ante la falta de solución para la terrible enfermedad, que padecía su hijo Lorenzo, (la adrenoleucodistrofia que es la misma que sufren los tres menores españoles), decidieron investigar por su cuenta y buscar un remedio que alargó la vida de su hijo hasta el pasado sábado, día en que murió con 30 años de edad. El aceite de Lorenzo sigue bajo estudio, y no es eficaz en todos los casos.
Mientras usted sigue leyendo estas líneas, las familias de Ángel, de ocho años, y Andrés, de seis, se arropan mutuamente en el interior del Hospital San Vicente de Paul, París (Francia). Ambas han puesto en manos de Patrick Aubourg, neuropediatra y director de dicha investigación, la vida de sus hijos.
"Andy, de nueve años, fue el primero que se sometió a la terapia, en 2006, y se encuentra bien, la evolución de la enfermedad está paralizada de momento. Nosotros estamos en París para las revisiones de mi hijo Ángel, que fue intervenido hace un año. Aquí hemos coincidido con la llegada de Andrés que va a iniciar la terapia. Para esta familia sevillana tener a alguien aquí que ha pasado por todo esto ha supuesto un gran alivio", comenta José González González, padre de Ángel y de Daniel, que murió en enero de 2005 de la misma patología contra la que ahora lucha su hermano.
Terapia génica
El tratamiento que ofrece el hospital parisino consiste en extraer la médula ósea de estos pacientes y aislar las células madre sanguíneas. Estas son infectadas y tratadas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que ha sido previamente modificado para evitar su efecto negativo y que, en este caso, actúa como un «taxi» biológico para transportar la versión correcta del gen que está defectuoso [localizado en una región del cromosoma llamada Xq28] que causa la enfermedad.
Los virus son una de las llaves de la terapia génica, debido a su capacidad de infectar a las células de otros organismos y multiplicarse. Antes se les "desviste" de sus partículas infectivas mediante técnicas de ingeniería genética. El VIH se utiliza por su gran capacidad para atravesar la membrana celular. Estos datos, junto la historias clínicas de Andy y Ángel que constatan que la evolución de la patología está paralizada, son alentadores, aunque también muy preliminares. Queda por saber si la expresión del gen 'pasajero' en las células permanece estable.
José es consciente de que la oportunidad que les ha brindado el doctor Aubourg es su última esperanza, pero "tras ver lo que sucedió con Daniel, una época en la que un estudio como éste no existía, sé que con Ángel hemos tenido suerte. Soy consciente de que, digámoslo de alguna forma, ahora mi hijo pequeño y los otros niños son como conejillos de indias, pero es lo único a lo que podemos agarrarnos. No tenemos nada que perder", comenta.
Mira esta página web
links
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/06/02/neurociencia/1212403230.html
Gracias experto2.
Los tres tratamientos experimentales a que Mateo fue rechazado, fueron:
1. El aceite de Lorenzo. Instituto Kennedy con la Dra. Moser
2. El trasplante de médula y células madres en Minesota
3. El trasplante genético con el Dr. Auborg en Francia.
De hecho Mateo estuvo tomando el aceite de Lorenzo y al parecer empeoro, en vez de eso le estamos dando el sacha inchi, un producto natural de la selva peruana. Que tiene propiedades del aceite de olivo (que es la 3/4 partes del aceite de lorenzo) y otras propiedades como el omega 3 y 6. Al parecer este aceite le esta haciendo mucho mejor.
Hay un niño que se llama jose carlos que sufre también Adrenoleucodistrofia te facilito la página web y también los nombres de los padres de este chico quizá si habláis y os ponéis en contacto podréis entablar más experiencias y más ayudas en el sentido moral sobre la Adrenoleucodistrofia tanto para tu sobrino como para este chico
mira esta página web
links
http://www.unavidaparacarlos.es
Dirección de contacto:
José Manuel Galera y Eva Pilar Lázaro Avda.
Salvador Allende 91, 7º DE Zaragoza 500015 España
correo@unavidaparacarlos.info
Un motero recorrerá España en Vespa para apoyar a José Carlos, un niño de seis años amenazado por una enfermedad rara
   Uno de los miembros de la Peña Motera Alien Muskiz, en Vizcaya, recorrerá España en una vieja Vespa de 1991 para recaudar fondos y dar a conocer el caso de José Carlos, un niño de seis años amenazado por Adrenoleucodistrofia, una de las llamadas enfermedades raras, que los médicos no pueden operar en España.
   El motero solidario se hace llamar 'Mecaneko' y tiene previsto realizar su particular vuelta a España "durmiendo en tienda de campaña donde cuadre" y parar en 14 grandes ciudades, en los sitios más céntricos y turísticos, para contar a quien quiere escucharle lo que es la Adrenoleucodistrofia y lo que cuesta operarla: 700.000 euros.
   Concretamente, 'Mecaneko' cubrirá su recorrido en diez etapas, y se detendrá en Salamanca, Cáceres, Sevilla, Granada, Alicante, Valencia, Tarragona, Lleida, Zaragoza y Muskiz, entre otras ciudades. Su Vespa estará empapelada por carteles en apoyo de José Carlos, con una página web (www.unavidaparacarlos.es) y un número de teléfono al que se puede enviar un mensaje de texto (SMS al 7844, Texto: Ayuda Carlos).
   Según el relato de este club motero, la familia de José Carlos ha intentado operar al pequeño en España, pero "nadie quiere arriesgarse" a practicar el trasplante de médula ósea que necesita. Ahora, la esperanza de la familia está en el Hospital de la Universidad de Minnesota, donde un médico está dispuesto a operarle por 700.000 euros.
   La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética, hereditaria y afecta a uno de cada 50.000 nacimientos. Se caracteriza por una acumulación de los ácidos grasos de cadena larga en el cerebro y glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales dejan de funcionar y en el cerebro, la acumulación de ácidos grasos va destruyendo la cubierta de las terminaciones nerviosas.
   Cuando esta cubierta desaparece, el impulso eléctrico de la terminación nerviosa se pierde, con lo cual lo que se empieza a perder la vista, el oído, se puede producir retraso mental, falta de movilidad y poco a poco, se entra en estado de coma hasta morir uno o dos años después del diagnóstico.
Gracias Expero2.
Si sabemos sobre carlos siempre tenemos contacto con su familia y con nicolas. El hospital de minesota fue donde hablamos y lo rechazaron a Mateo.
http://www.mateogonzales.org/index.php?option=com_content&view=article&id=85&Itemid=104&lang=es
Entra aquí.
Aunque me falta actualizar tenemos contacto con dos familias colombianas y una mexicana más y dos niños en EEUU.
Los más conocidos están en el link que te envíe.
Ojala pudiera ayudarte pero no se que puedo hacer para salvar a tu sobrino y a la demás gente
Gracias de todas maneras experto2.
Se que es difícil conseguir una solución a esto pero mi familia y yo necesitamos seguir intentando.
Saludos y bendiciones a ti y tu familia
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