Un investigador está interesado en conocer el gen que codifica una enzima POR en el ser humano...

Un investigador está interesado en conocer el gen que codifica para una enzima POR en el ser humano. Este investigador logró conseguir la secuencia de aminoácidos en un individuo (sujeto nº 1), pero no ha conseguido la secuencia de ADN del gen respectivo.

Los primeros 10 aminoácidos de esta enzima en el sujeto nº 1, según la nomenclatura de una letra utilizada en biología molecular, son: GSFCKRKYVG. Sin embargo, al analizar la enzima en un segundo individuo (sujeto nº 2), obtiene que los primeros
Aminoácidos son: GSFSKRKYVG.

1. ¿Qué aminoácidos forman parte de la proteína de ambos individuos, según la nomenclatura de una letra?.

2. Escribe, para ambos individuos, dos secuencias de ADN que podrían codificar para estos 10 aminoácidos.

3. ¿Cómo explicarías el hecho de que existan más de dos secuencias de ADN para codificar ambas secuencias de aminoácidos?

4. Si el gen de la enzima del sujeto n° 1 se ubica en el cromosoma 4, ¿en qué cromosoma se ubicaría el gen de la enzima del sujeto n°2? Explica.

5. ¿Cómo explicarías el hecho de que hay dos variedades de la misma enzima? ¿Cómo se pudieron originar ambas “versiones” de la enzima?

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1). Todos los aminoácidos de la secuencia forman parte de la estructura de la proteína (G, S, F, K, R, Y y V) a excepción de la C (Cys, cisteína) que no se encuentra en el individuo 2.

2). Hay múltiples combinaciones, sólo hay que aplicar el código genético:

G = GGT, GGC, GGA, GGG

S = TCT, TCC, TCA, TCG, AGT, AGC

F = TTT, TTC

C = TGT, TGC

K = AAA, AAG

R = CGT, CGC, CGA. CGG, AGA, AGG

Y = TAT, TAC

V = GTT, GTC, GTA. GTG

Una secuencia posible sería:

Ind 1: GGTTCTTTTTGTAAACGTAAATATGTTGGT

Ind 2: GGTTCTTTTAGTAAACGTAAATATGTTGGT

Pero hay más, y 3) se debe a que el código genético es degenerado, al existir 20 aminoácidos pero 64 combinaciones de 3 bases (tripletes) lo que obliga a que la mayoría de aminoácidos están codificados por más de un triplete.

4). En el individuo 2 se ubicará en el mismo cromosoma, puesto que, a no ser que exista una reordenación cromosómica, todos tenemos los genes en la misma disposición.

5). De un mismo enzima pueden existir variedades que se generan por mutación (= un error durante la replicación del DNA) Si el error produce la pérdida de funcionalidad de la enzima, el individuo mutante podría no ser viable o sólo no serlo si tiene ambas copias del gen inactivadas (homozigoto mutante)

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